دکتر لادن ادیب عشق( داروساز)

هموفیلی از جمله بیماری های ارثی و نوعی اختلال در انعقاد خون است که باعث خونریزی های غیرعادی می شود. خون ریزی ناشی از کاهش میزان فاکتورهای انعقادی می باشد. فرایند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید.

شدت علائم هموفیلی از خونریزی های بیش از حد پس از تروما، جراحت یا جراحی تا خونریزی های ناگهانی بدون علت مشخص متغیر است.

دو نوع رایج هموفیلی وجود دارد:

هموفیلی A:

هموفیلیA یا کلاسیک شایع ترین نوع بیماری است. کاهش میزان فاکتور 8 (پروتئین پلاسما)، موجب بروز بیماری می شود.

هموفیلی B:

هموفیلی نوع B شیوع کمتری داشته و ناشی از کمبود پروتئین پلاسما به نام فاکتور 9 می باشد.

هموفیلی یک بیماری ارثی است که به علت جهش های خاصی در ژن فاکتور انعقادی موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود.

خانم ها دارای دو کروموزوم X و آقایان دارای یک کرموزوم X  و یک کروموزوم Y  هستند. بنابراین در صورت ابتلای پدر به بیماری هموفیلی، همه دختران وی ناقل بوده و همه پسران سالم خواهند بود.

هم چنین در صورتی که مادری ناقل این بیماری باشد به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.

خانم هایی که دارای ژن بیماری هستند، حامل هموفیلی می باشند و اغلب دارای مشکل فعال یا هموفیلی نیستند، این دسته از خانم ها دچار برخی مشکلات مانند خونریزی ماهیانه بیش از حد معمول، خونریزی های شدید و مکرر از بینی و خونریزی های غیر طبیعی بعد از  اعمال جراحی یا دندانپزشکی هستند.

علائم شایع بیماری هموفیلی

• خونریزی در مفاصل؛
• خونریزی و کبودی در پوست، عضلات و بافت نرم؛
• خونریزی دهان و لثه؛
• خونریزی های مکرر از بینی؛
• وجود خون در ادرار و مدفوع.

تشخیص بیماری

فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه خانوادگی بیماری خونریزی دهنده است، می بایست از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد.

این بررسی با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR  آغاز می شود.

پزشکان برای تشخیص نوع هموفیلی آزمایش های خونی خاصی را تجویز می کنند تا میزان فاکتورهای انعقادی خون را مشخص کنند.

نکات مهم در راستای بهبود سلامت و کیفیت زندگی مبتلایان به هموفیلی:

• پیشگیری از خونریزی و آسیب دیدگی مفاصل؛
• مدیریت صحیح خونریزی (جلوگیری از خونریزی و پیشگیری از خطرات احتمالی ناشی از فرآورده های خونی)؛
• مراقبت های جامع شامل بهداشت روانی، ارزیابی های سالیانه و رفع نیازهای مبتلایان؛
• انجام فعالیت های بدنی در راستای تقویت عضلات و حفظ وزن مناسب؛
• رعایت بهداشت دهان و دندان برای جلوگیری از بیماری های لثه و پوسیدگی های دندانی؛
• واکسیناسیون کامل.

ازدواج و بارداری در بیماران هموفیلی

به علت ارثی بودن بسیاری از اختلالات از جمله هموفیلی، توصیه می شود تا از ازدواج فامیلی پرهیز شود.

انجام آزمایش ژنتیک برای زوج هایی که یک نفر از آن ها دارای اختلال انعقادی است، الزامی می باشد تا اقدامات لازم برای به دنیا آوردن فرزند سالم برای آن ها در نظر گرفته شود.

به‌طورکلی مانعی برای ازدواج با یک فرد مبتلا یا ناقل به هموفیلی وجود ندارد؛ اما مشورت با پزشک جهت دریافت اطلاعات، ضروری است.

در صورت بارداری نیز می بایست مراقبت های لازم در حین بارداری برای این گروه از بیماران صورت گیرد. در حین بارداری، در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه‌برداری از جفت می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند می بایست آشنایی کامل با تمام عوارض این بیماری، علائم خطر و  نشانه های شروع خونریزی (مانند درد، تورم، قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی قراری کودک) را داشته باشند.

درمان های هموفیلی

در صورتی که بیماران هموفیلی به صورت مداوم تحت نظر متخصصین بوده و درمان های مناسب شامل دریافت درمان های پیشگیرانه اولیه برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی دریافت کنند، طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

انواع درمان های مورد استفاده در بیماران شامل موارد زیر می باشد:

• جایگزینی فاکتورهای انعقادی
• درمان های هورمونی
• تزریق پلاسما
• داروهای آنتی فیبرینولیتیک (داروهایی که سرعت حل شدن لخته خون را کاهش می دهند)

درمان بیماران هموفیلی A و B اغلب پس از تشخیص و تعیین میزان فاکتور خونی با پروتئین های نوترکیب فاکتور ۸ یا ۹  به صورت تزریقی براساس وزن بیمار، سطح و نوع فاکتور صورت می گیرد.

در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات، درمان های متفاوتی نسبت به شرایط عادی مورد استفاده قرار می گیرد.

توصیه های مهم به مبتلایان به هموفیلی

• توجه به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مانند درد و تورم در مفاصل و عضلات، سر درد، درد در قفسه سینه وشکم؛ 
• ارتباط مستمر با پزشک متخصص و مراکز درمانی فعال در حوزه هموفیلی؛
• انجام معاینات و غربالگری های مستمر؛
• شروع درمان سریع و به موقع براساس نوع هموفیلی و سطح خونی فاکتورهای انعقادی؛
• انتقال بیمار به نزدیک ترین مرکز درمانی، در صورت خونریزی شدید؛
• خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مانند آسپیرین.