17 آوریل، روز جهانی هموفیلی نام‌گذاری شده و این مناسبت فرصت خوبی برای افزایش آگاهی درباره هموفیلی و سایر اختلالات مرتبط با خونریزی، حمایت از افراد و خانواده‌های درگیر این بیماری و تلاش برای بهبود دسترسی به مراقبت‌های درمانی است.

فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)، شعار سال 2025 را “دسترسی برای همه: زنان و دختران نیز دچار خونریزی می‌شوند” انتخاب کرده است. این شعار به یک مسئله مهم در جامعه جهانی اشاره دارد:

در حال حاضر زنان و دختران مبتلا به اختلالات خونریزی (WGBDs) به درستی شناسایی و درمان نشده‌اند. این شرایط باید از طریق شناخت، تشخیص، درمان و مراقبت تغییر کند تا کیفیت زندگی زنان و دختران بهبود یابد. روز جهانی هموفیلی فرصت خوبی است تا بیشتر درباره این بیماری و اختلالات مرتبط با آن بدانیم و چالش‌های زندگی افراد مبتلا را مرور کنیم.

کمی بیشتر با بیماری هموفیلی آشنا شویم

هموفیلی نوعی اختلال خونریزی دهنده ارثی است. این بیماری به دلیل کمبود یا سطح پایین برخی پروتئین‌های خاص به نام “فاکتور انعقادی” ایجاد می‌شود. به بیان ساده‌تر اگر فردی به هموفیلی مبتلا باشد، خون او به درستی لخته نمی‌شود. این موضوع ممکن است باعث خونریزی شدید، حتی از طریق بریدگی یا آسیب‌های جزئی شود. این بیماری ممکن است موارد زیر را نیز به دنبال داشته باشد:

• خونریزی خودبه‌خود
• خونریزی داخلی
• درد و تورم مفاصل به‌دلیل خونریزی درون آنها

بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد، اما همه آنها با سطح پایین فاکتور انعقادی VIII یا فاکتور IX مشخص می‌شوند. پزشکان شدت بیماری هموفیلی را بر اساس میزان این فاکتورها در خون تعیین می‌کنند. تعداد دقیقی از افراد مبتلا به هموفیلی در دسترس نیست، اما مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) تخمین می‌زند که سالانه حدود 400 نوزاد پسر مبتلا به هموفیلی A، در ایالات متحده آمریکا متولد می‌شوند.

انواع هموفیلی کدامند؟

بیماری هموفیلی شامل هموفیلی A، B و C می‌شود:

هموفیلی A: شایع‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود.

هموفیلی B: این هموفیلی که با نام “بیماری کریسمس” نیز شناخته می‌شود، به دلیل کمبود یا نبود فاکتور انعقادی IX رخ می‌دهد.

هموفیلی C: نوعی هموفیلی نادر است که اولین بار در سال 1953 در افرادی که بعد از کشیدن دندان دچار خونریزی شده بودند، شناسایی شد.

در دسته‌بندی دیگری می‌توان هموفیلی را به دو نوع هموفیلی ارثی و اکتسابی تقسیم‌بندی کرد که نوع اکتسابی آن نوعی اختلال نادر خودایمنی است.

هموفیلی نوعی بیماری ژنتیکی ارثی است که درمان قطعی ندارد، اما می‌توان آن را مدیریت کرد تا علائم این بیماری کاهش یابد و از عوارض جدی جلوگیری شود.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم بیماری هموفیلی بسته به ‌شدت بیماری متفاوت است. هموفیلی نوع A و  Bدر سه سطح مختلف از نظر شدت دسته‌بندی می‌شوند که هر سطح علائم خاص خود را دارد. هموفیلی نوع C نیز معمولاً به عنوان یک نوع خفیف هموفیلی در نظر گرفته می‌شود و علائم آن مشابه موارد خفیف هموفیلی A و B است.

علائم هموفیلی A و B در هر سطح مشابه یکدیگر هستند و در موارد خفیف شامل موارد زیر می‌شود:

• خونریزی پس از جراحی، آسیب یا کشیدن دندان
• خونریزی شدید قاعدگی
• خونریزی بعد از زایمان

از آنجایی که علائم تا زمانی که یک حادثه رخ دهد، خود را نشان نمی‌دهند، پزشکان ممکن است هموفیلی خفیف را تا زمانی که فرد به بزرگسالی برسد، تشخیص ندهند.

در موارد متوسط هموفیلی A یا B، خونریزی شدید معمولاً پس از آسیب رخ می‌دهد. در موارد شدید هموفیلی A یا B ممکن است فرد دچار موارد زیر شود:

• خونریزی پس از آسیب
• خونریزی خودبه‌خود در مفاصل یا عضلات

پزشکان اغلب می‌توانند این بیماری را در بدو تولد تشخیص دهد. به‌طور کلی، CDC اشاره می‌کند که علائم هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی در مفاصل
• کبودی، خونریزی در پوست
• خونریزی در عضلات و بافت نرم
• وجود خون در مدفوع یا ادرار
• خونریزی پس از تزریق
• خونریزی بینی مکرر که به‌سختی متوقف می‌شود
• خونریزی در لثه یا دهان

هموفیلی چگونه درمان می‌شود؟

درمان هموفیلی بسته به نوع بیماری متفاوت است. هدف اصلی درمان، جایگزینی فاکتورهای انعقادی است تا بدن فرد بتواند لخته‌های خون را تشکیل داده و از خونریزی جلوگیری کند. پزشک ممکن است با توجه به نوع هموفیلی موارد زیر را برای فرد مبتلا تجویز کند:

• محصولات حاوی FVIII یا FIX غلیظ
• درمان‌های جایگزین غیر فاکتوری
• فیزیوتراپی
• مدیریت درد
• درمان‌های جدید مانند درمان‌های ژنی و استفاده از آنتی‌بادی های مونوکلونال

5 حقیقت درباره بیماری هموفیلی

چند حقیقت جالب در رابطه با بیماری هموفیلی عبارتند از:

1.      هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است

هموفیلی نوعی بیماری ژنتیکی است که از مادر به فرزند منتقل می‌شود.

2.     هموفیلی نوع C خیفیف‌تر است

هموفیلی نوع C نسبت به هموفیلی A و B خطر کمتری دارد و افراد مبتلا به این هموفیلی نیازی به دریافت منظم فاکتور انعقادی به‌ صورت تزریقی ندارند.

3.    هموفیلی در زنان بسیار نادر است

به ‌دلیل نحوه انتقال ژنتیکی این بیماری، ابتلای زنان به هموفیلی بسیار نادر است و بیشتر، مردان تحت ‌تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند.

4.    تشخیص هموفیلی با آزمایش خون انجام‌ می‌شود

برای شناسایی بیماری‌های مرتبط با خونریزی و تعیین شدت هموفیلی، انجام آزمایش‌های فاکتور انعقادی (Factor Assay) ضروری است.

5.    شایع‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی نوع A است

هموفیلی نوع A شایع‌ترین نوع این بیماری است و از هر 5000 نوزاد پسر، یک نفر را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.

در مقابل هموفیلی نوع B از هر 25000 نوزاد پسر، یک نفر و هموفیلی نوع C از هر 100 هزار نوزاد پسر، یک نفر را درگیر می‌کند.

هموفیلی زنان را نیز تحت تاثیر قرار می دهد

اگرچه احتمال ابتلا به هموفیلی در زنان بسیار نادر است، اما زنان نیز ممکن است به هموفیلی مبتلا شوند. هنگامی که یک زن به هموفیلی متبلا باشد، هر دو کروموزوم X او تحت تاثیر قرار گرفته اندی ای یکی از آنها آسیب دیده و دیگری مفقود یا غیرفعال است. در این شرایط علائم خونریزی در زنان ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد.

اگر زنی تنها یک کروموزوم X آسیب دیده داشته باشد، ناقل هموفیلی محسوب می شود. ناقل بودن با ابتلا به هموفیلی تفاوت دارد. هر چند زنان مبتلا به هموفیلی ممکن است علائم خفیفی را تجربه کنند.

چرا روز جهانی هموفیلی اهمیت دارد؟

دلایل اهمیت بزرگداشت روز جهانی هموفیلی عبارتند از:

1.      به افزایش آگاهی کمک می‌کند

عدم آگاهی از این بیماری نادر اما جدی، تشخیص دیرهنگام را به ‌دنبال دارد و عدم آگاهی ممکن است نرخ مرگ و میر را افزایش دهد.

2.     به جمع آوری کمک‌های مالی برای تحقیقات کمک می‌کند

روز جهانی هموفیلی به جمع آوری کمک‌های مالی برای تحقیقات در مورد این بیماری کمک می‌کند. این تحقیقات به ما این فرصت را می‌دهند که به ‌روش‌های بهتری برای درمان و مدیریت بیماری هموفیلی دست پیدا کنیم.

3.    همه مردم را به حمایت از افراد مبتلا تشویق می‌کند

روز جهانی هموفیلی فرصت خوبی است تا افراد مبتلا به این بیماری با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. سایر مردم نیز با این بیماری آشنا شوند و حمایت خود را به افراد و خانواده‌های مبتلا نشان دهند.