چرا آینده پزشکی در این مسیر قرار دارد؟

پزشکی شخصی سازی شده، پزشکی هدفمند یا دقیق (precision medicine)، از مفاهیم نوین دنیای سلامت است.

این حیطه از پزشکی تلاش می کند با اتخاذ یک رویکرد همه جانبه میان رشته ای، یعنی با کمک گرفتنِ هم زمان از ظرفیت علوم مختلف (مانند ژنتیک، علوم پایه پزشکی، علوم آزمایشگاهی، مهندسی پزشکی، علوم کامپیوتر و …)، از ادغام کاربردی دستاورد های آن ها در جهت ارتقای دانش تشخیصی و درمانی پزشکی سود برده و خدماتی را ارائه کند که با نیاز پزشکی بیماران بیشترین مطابقت را دارند.

در این مسیر، با در نظر گرفتن شرایط منحصر به فرد ژنتیکی و خانوادگی هر شخص، بروز یک بیماری خاص در آینده پیش بینی شده و با ارائه توصیه های بهداشتی مناسب و اعمال تغییرات در سبک زندگی، کوشش می شود تا احتمال وقوع آن کاهش داده شود.

در نهایت در صورت ابتلا به بیماری، با پی گرفتن یک یا چند شیوه درمانی که احتمال داده می شود برای فرد اثربخش تر باشد، برای درمان اقدام شود.

پزشکی شخصی از امیدوارکننده‌ترین رویکردها برای مقابله با بیماری‌هایی است که تاکنون به درمان‌های موجود پاسخ نداده اند. سرطان، بیماری‌های عصبی، و بیماری‌های نادر ژنتیکی از مهمترین این بیماری ها هستند.

پیشگیری از بسیاری از سرطان ها، با اصلاح سبک زندگی (مانند ترک مصرف سیگار و الکل، تنظیم وزن، تغییر رژیم غذایی) تا حدودی ممکن است؛ اما عمده سرطان ها در نتیجه وجود استعداد ژنتیکی برای ابتلا به بیماری ایجاد می شوند.

بسیاری از بیماری‌های مهم دستگاه عصبی مانند بیماری آلزایمر، وضعیت مشابهی در مورد زمینه ایجاد وراثتی دارند.

الزامات مالی، بالینی و اجتماعی برای یافتن درمان برای این گونه بیماری ها، منجر به افزایش علاقه به پزشکی هدفمند شده است.

محققان با در اختیار داشتن داده های دیجیتالی فراوان و قدرت محاسباتی و تحلیلی علوم آمار و کامپیوتر، در حال کشف روابط بین ژن های بیماری زا، داروها و جمعیت های انسانی هستند.

پزشکی شخصی سازی شده چگونه عملی می شود؟

پزشکی شخصی سازی شده برای درمان و پیشگیری از بیماری ها، تنوع فردی در ژن‌ها، محیط و سبک زندگی هر فرد را در نظر می‌گیرد.

مزیت پزشکی شخصی سازی شده در بیماری های پیچیده، استفاده هوشمند از داده ها، به ویژه داده های وراثتی، برای تصمیم گیری در مورد مسیر درمان است.

ترکیب و تحلیل هم زمان داده های وراثتی با  سایر داده ها (مانند اطلاعات بالینی، دارویی، اجتماعی، و اقتصادی)، این امکان را به متخصصان می دهد که به الگو هایی در مورد احتمال اثربخشی درمان های مختلف دست پیدا کنند.

طبق تعریف علمی، پزشکی شخصی سازی شده به تطبیق درمان پزشکی با ویژگی های فردی هر بیمار اشاره دارد.

این به معنای تولید داروها یا وسایل پزشکی منحصر به فرد برای یک بیمار نیست، بلکه به معنای طبقه بندی افراد در گروه های مشخصی است که در مجموعه ای از ویژگی های مرتبط با یک بیماری واحد با هم اشتراک دارند؛ به عنوان مثال شباهت استعداد آنها برای ابتلا به یک بیماری واحد، پاسخ آنها به یک درمان برای بیماری مذکور را با افراد سایر گروه ها متفاوت می کند.

به همین دلیل است که بیشتر متخصصان امر بر این باورند که استفاده از اصطلاح پزشکی دقیق به جای پزشکی شخصی سازی شده مفیدتر است.

تعریف برخی اصطلاحات کلیدی در پزشکی هدفمند (پزشکی شخصی سازی شده)

بسیاری از اصطلاحات علمی که برای توصیف پیشرفت و چالش های پزشکی دقیق به کار می روند، تعاریف تخصصی پیچیده ای دارند که برای ارائه خدمات قابل پذیرش و مفید پزشکی هدفمند به بیماران، می توان آن ها را به صورت ملموس بازتعریف کرد.

در زیر به مرور تعریف ساده برخی واژه های پرکاربرد در این زمینه می پردازیم:

ژنوم و دی اِن اِی (DNA)

ژنوم به مجموعه کامل مواد وراثتی ساختار یک موجود زنده اشاره دارد. بخش ویژه ای درون هر یک از سلول های موجود زنده قرار دارد که اطلاعات وراثتی مسئول تکامل و عملکرد های زیستی را در خود جای می دهد؛ این بخش به اصطلاح DNA خوانده می شود. DNA اطلاعات وراثتی را از نسلی به نسل دیگر منتقل می کند.

ژن و ژنومیک

ژن ها بخش هایی از دی ان اِی بدن موجود زنده هستند که با ایجاد ویژگی های زیستی منحصر به فرد آن موجود ارتباط دارند. این ویژگی ها می تواند شامل خصوصیات بارز ظاهری (مثل رنگ چشم، و یا گروه خونی)، و یا خصوصیات پنهان مثل استعداد ابتلا به بیماری های خاص را زمینه سازی کند. ژنومیک علمی است که به مطالعه ژن ها و عملکرد آن ها می پردازد.

محققان هنوز در حال کشف روابط بسیار پیچیده بین ژن ها و بیماری ها هستند. دانشمندان می توانند سلول های سرطانی را با این داده ها مقایسه کنند تا بفهمند جهش های خاص کجا و چگونه رخ می دهند و اثرات آنها ممکن است چه باشد.

توالی ژنتیکی

محققان می توانند با توالی یابی ژنتیکی یا توالی یابی DNA تشخیص دهند که کدام بخش از یک مولکول DNA حاوی ژن و کدام شامل اطلاعات تنظیمی است. توالی یابی به آنها اجازه می دهد تا تفاوت های بین افراد دارای ویژگی های خاص و افراد فاقد آن را مشخص کنند.

توالی یابی نسل بعدی NGS (Next Generation Sequencing)

این نوع تکنیک‌ به‌جای توالی یابی کل کد ژنتیکی یک فرد، هر بار از ابتدا قطعاتی از DNA یک فرد را، توالی یابی می‌کنند و سپس نتایج بدست آمده را با یک مرجع داده های ژنتیکی مقایسه می کنند. هر گونه تفاوت یا جهش را می توان در طول فرآیند شناسایی کرد.

کریسپر CRISPR

کریسپر متشکل از تکرار توالی کد ژنتیکی است که توسط توالی‌های «فاصله‌دار» قطع می‌شوند و احتمالا بقایای کد ژنتیکی ویروس های مهاجم گذشته هستند.

کریسپر یک فناوری ویرایش ژن قدرتمند است که به محققان اجازه می‌دهد تا بخش‌های خاصی از کد ژنتیکی را حتی در سلول زنده هدف قرار داده و DNA درون آن‌ها را تغییر دهند.

این قابلیت آینده‌ نگرانه به دانشمندان اجازه می دهد تا جهش‌های مخرب یا حساسیت به بیماری‌ها را در موجودات زنده بدون عوارض جانبیِ درمان‌های دارویی سنتی ترمیم کرده و حتی بیماری های ژنتیکی را که هیچ گزینه دارویی برای آنها وجود ندارد، اصلاح کنند.

فارماکوژنتیک

فارماکوژنتیک مطالعه چگونگی تأثیر تفاوت های ژنتیکی بر مسیرهای متابولیسم داروها یا نحوه پاسخ افراد به مداخلات دارویی خاص بر اساس ترکیب ژنتیکی منحصر به فرد خود است. این علم اساس بسیاری از تلاش‌های پزشکی هدفمند، مانند انتخاب ترکیب‌های دارویی فردی برای حمله به نوع خاصی از سرطان را تشکیل می‌دهد.

نشانگرهای زیستی

نشانگرهای زیستی به طور گسترده در تمام اشکال بالینی مورد استفاده قرار می گیرند تا نشان دهند که یک بیماری، عفونت، مسمومیت یا فرآیندهای دیگر در یک ارگانیسم در حال وقوع است (مثل میزان سموم در خون، میزان هورمون ها و آنتی بادی ها).

بانک زیستی

از بسیاری جهات، تحقیقات ژنومی زمانی که در مقیاس بزرگ انجام شود بیشترین سود را دارد. به منظور شناسایی الگوها در جمعیت ها به روشی قابل اعتماد و قابل تکرار، محققان باید به حجم زیادی از داده های بیمار دسترسی داشته باشند. بانک های زیستی مجموعه این اطلاعات هستند.