علی دهقانیان (محقق نانوفناوری پزشکی)

شاید فیلم هایی از کودکانی درسال 1990 در تلویزیون دیده باشیم که در داخل یک حباب پلاستیکی زندگی می کردند و برایمان سوال شده باشد که علت نگهداری این کودکان در محیط داخل حباب چیست؟

این کودکان با نقص ایمنی متولد شده اند و در صورت بازی در محیط خارج از این حباب  های پلاستیکی با ابتلا به عفونت های ساده در معرض خطر جدی قرار می گیرند. تنها راه زنده نگه داشتن این کودکان جدا نگه داشتن آنها از محیط بیرون و استریل کردن هر چیزی است، که وارد این حباب می شود.

 این شرح حال ساده ای از زندگی بیماران مبتلا به یکی از انواع نقص ایمنی است. بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارد که بیماران مبتلا به آن با انواع علائم پیچیده و سخت دست و پنجه نرم می کنند و هیچ وقت به طور کامل درمان نمی شوند، و در بهترین حالت پزشکان سعی می کنند علائم آنها را کنترل کنند.

ژن ها توالی از اسید های نوکلئیک کنار هم هستند، که این توالی ها به صورت سه تایی هرکدام مثل یک حرف از الفبا هستند و از کنار هم قرار گرفتن تعداد زیادی از این حروف، جملات معنی دار شکل می گیرد که در نهایت به پروتئین ها ترجمه می شوند؛ ولی گاهی یک تغییر املایی کوچک می تواند باعث شود که معنی جمله به طور کلی تغییر کند، و یا اصلا آن جمله حذف شده باشد.

این پروتئین ها هر کدام عملکردی دارند و نقص یا حذف هر کدام می تواند تبعات سنگینی برای ماشین سلولی داشته باشد. در واقع ژن ها مثل دستورالعمل چگونگی فعالیت سلول ها عمل می کنند.

ژن ها روی کروموزوم ها و درون هسته سلول ها قرار دارند، و مسئول بروز تمام صفات هستند، و تقریبا همه ویژگی های سلول های ما را کنترل می کنند. هر گونه خطایی در کد های این ژن ها می تواند کشنده باشد و یا باعث بروز بیماری های سخت و غیرقابل درمان شود.

در واقع علائم بیماران مبتلا به این بیماری ها تنها کنترل شده و هیچ وقت درمان نمی شوند.  

با کشف اسید های نوکلئیک، آزمایش گریفت و تایید اسوالد ایوری که ماده وراثتی در سلول نوکلئیک اسید است، فقط بحث زمان مطرح بود که دانشمندان سعی در تغییر این کدهای ژنتیکی کنند.

 به طور ساده ژن درمانی یعنی برداشتن غلط گیر و اصلاح اشتباهات در املای توالی های اسید نوکلئیک های داخل سلول.

اولین مورد ژن درمانی در جهان در سال  1994 بر روی آشانتی د سیوا، برای درمان بیماری نقص ایمنی مرکب شدید ((SCID Severe انجام و توسط موسسه ملی بهداشت آمریکا ثبت شد. این بیماری یک سندرم نادر و کشنده است که ناهمگنی ژنتیکی دارد و علل مختلفی در بروز آن نقش دارند. در این بیماری گروهی از سلول های گلبول سفید خون تحت عنوان لنفوسیت ها، دچار اختلال عملکرد می شوند.

آشانتی د سیوا با دریافت ژن سالم مربوطه، درمان شد و دیگر نیازی نبود که در حباب پلاستیکی زندگی کند. متاسفانه از بین 20 نفری که این درمان را دریافت کرده بودند 5 نفرشان بعدا در اثر ابتلا به سرطان فوت کردند؛ انتقال دهنده و یا وکتور ویروسی که قرار بود ژن را به هسته سلول های بیمار برساند باعث ایجاد سرطان در این بیماران شد. علیرغم ناراحت کننده بودن این موضوع، تحقیقات بر روی ژن درمانی ادامه یافت؛ چرا که ژن درمانی پتانسیل زیادی برای درمان بسیاری از بیماری ها دارد.

دانشمندان سعی کردند وکتور های غیر ویروسی بسازند که خطرات وکتور های ویروسی قبلی را نداشته باشند. ویروس ها حامل های خوبی برای ژن درمانی هستند، اما متاسفانه و به دلیل عدم شناخت کامل از نحوه عملکرد این حامل ها و نحوه آلوده سازی سلول ها توسط این ویروس ها، بیمارانی که ژن درمانی شده بودند، یا واکنش های شدید ایمنی نشان دادند، یا مبتلا به سرطان شدند.

مشکل دیگری که ژن درمانی داشت این بود که عمومی نبود و برای هر بیمار باید بصورت اختصاصی درمانی ساخته می شد؛ بنابرین شرکت های داروسازی بزرگ علاقه ای به ساخت درمانی که فقط یک بیمار توانایی استفاده از آن را خواهد داشت، نشان نمی دهند و شرکت های بیمه علاقه ای به تحت پوشش قرار دادن این بیماران ندارند.

اطلاعات ما در مورد سلول ها، چگونگی بروز بیماری ها و ارتباطات ژن ها از سال 1990 که اولین ژن درمانی اتفاق افتاد، به طور فزاینده افزایش یافته و هر روز کشف های مهمی رخ می دهد. در حال حاضر داروهای ژن درمانی برای بیماری هایی که زمانی تصور نمی شد، قابل درمان باشند به صورت تجاری در دسترس قرار گرفته است.

اولین داروی ژن درمانی در سال 2003 توسط سازمان غذا و داروی چین، برای درمان نوعی بدخیمی ناحیه سر و گردن، تایید شد.

روش های تغییر ژنها به سه دسته تقسیم می شود.

دانشمندان امید دارند که با روش های جدید ژن درمانی، بتوانند بیماری های زیادی را  درمان کنند. حتی پیش بینی می شود در آینده بسیار نزدیک برخی افراد با تغییر ژنتیکی سعی در تغییر برخی صفات خود، مثل رنگ چشم و … کنند و باید شاهد قانون گذاری های جدید در این حوزه باشیم.