اصطلاح آلبینیسم که به آن زالی نیز گفته می شود، اختلالی است که در آن بدن مقدار کمی رنگدانه (ملانین) تولید کرده و یا اصلاً تولید نمی کند. نوع و مقدار ملانین در بدن رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. ملانین همچنین در رشد و عملکرد چشم ها نقش دارد؛ بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم مشکلات بینایی نیز دارند.

علائم آلبینیسم معمولا در رنگ پوست، مو و چشم فرد دیده می شود، اما گاهی اوقات تفاوت هایی وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند.

علت ایجاد آلبینیسم

چندین  توالی ژنی دستور ساخت پروتئین دخیل در تولید ملانین را ارائه می دهند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت ساخته می شود. آلبینیسم در اثر تغییر در یکی از این ژن ها ایجاد می شود. تغییر ژن ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش شدید تولید آن شود.

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه انتقال آنها در خانواده ها و ژنی که تحت تأثیر قرار می گیرد، گروه بندی می شوند.

 آلبینیسم چشمی (OCA)، شایع ترین نوع می باشد و در آن فرد دو نسخه از یک ژن تغییر یافته را دریافت می کند ) یک ژن از هرکدام از والدین(. آلبینیسم چشمی عمدتاً به چشم ها محدود می شود و باعث مشکلات شدید بینایی می شود.

 ممکن است آلبینیسم همراه با سندرم های ارثی نادر نیز رخ دهد. به عنوان مثال، سندرم Hermansky-Pudlak شامل نوعی آلبینیسم چشمی و همچنین مشکلات خونریزی دهنده، کبودی و بیماری های ریوی و روده است.

سندرم Chediak-Higashi نیز شامل نوعی آلبینیسم چشمی و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر، مشکلات مغز و اعصاب، اختلالات خونریزی دهنده و سایر مسائل جدی است.

علائم آلبینیسم

علائم این بیماری عمدتا در پوست، مو و چشم ها بروز می کند.

• پوست

ساده ترین شکل آلبینیسم، پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادر یا سایر خویشاوندان خونی است. اما رنگ پوست و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای متغیر باشد. افراد آفریقایی تبار که آلبینیسم دارند، ممکن است پوست قهوه ای روشن یا قرمز قهوه ای و یا کک و مک داشته باشند. برای برخی افراد، رنگ پوست ممکن است تقریباً مشابه رنگ پوست والدین یا خواهر و برادرهای بدون آلبینیسم نیز باشد.

با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، این افراد ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• کک و مک؛
• خال، با رنگ صورتی؛
• لک های بزرگ به نام لنتیژین های خورشیدی؛
• آفتاب سوختگی و عدم برنزه شدن.

برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند. برای برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود و یا افزایش یابد، و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگ پوست ایجاد شود.

• مو

رنگ مو می تواند از خیلی سفید تا قهوه ای متغیر باشد. ممکن است مو در اثر تماس با مواد معدنی موجود در آب، محیط و یا افزایش سن، تیره و کدر به نظر برسد.

• رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده هستند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد و البته ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

در بیماری آلبینیسم، قسمت های رنگی چشم که عنبیه نامیده می شود، معمولاً رنگدانه کافی ندارند، و همین امر باعث می شود نور از طریق عنبیه نیز بتابد، در نتیجه چشم ها به نور روشن بسیار حساس هستند. به همین دلیل، چشم های بسیار روشن ممکن است در نورهای روشن، قرمز به نظر برسند.

مشکلات بینایی یکی از ویژگی های اصلی همه انواع آلبینیسم است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت سریع و برگشتی چشم ها که قابل کنترل نیست و نیستاگموس نامیده می شود.
• وضعیت غیر معمول سر ، مانند کج کردن سر برای کاهش حرکات چشم ها و بهتر دیدن.
• چشم هایی که نمی توانند به طور همزمان به یک جهت نگاه کنند، که وضعیتی به نام استرابیسم نامیده می شود.
• مشکلاتی در دیدن اجسام نزدیک یا اجسام دور ( دوربینی یا نزدیک بینی).
• حساسیت شدید به نور، که فتوفوبیا نامیده می شود.
• تفاوت در انحنای سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم به نام آستیگماتیسم، که باعث تاری دید می شود.
• درک ضعیف از عمق، به این معنی که نمی توانند اشیا را به صورت سه بعدی ببینند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در هنگام تولد فرزندتان، پزشک ممکن است متوجه کمبود رنگ در مو یا پوست شود، که بر مژه ها و ابرو ها تأثیر می گذارد. پزشک به احتمال زیاد دستور معاینه چشم را می دهد و هرگونه تغییر در رنگ پوست و بینایی فرزند شما را بررسی می کند.

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک صحبت کنید.

اگر کودک مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی های مکرر بینی، آثار کبودی یا عفونت های طولانی مدت شد، به پزشک مراجعه کنید. این علائم ممکن است نشان دهنده شرایط ارثی نادر، اما جدی باشد.

عوامل خطر

عوامل خطر به این بستگی دارد که یک یا هر دو والدین دارای ژن بیماری باشند.

افراد مبتلا به آلبینیسم به نور و آفتاب بسیار حساسند. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض ناشی از آلبینیسم است. قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند منجر به زبری و ضخیم شدن پوست شود، و خطر ابتلا به سرطان پوست را به طور چشم گیری افزایش دهد.

به دلیل فقدان رنگدانه پوست، نوعی از سرطان پوست که ملانوم نامیده می شود، به‌جای رنگ سیاه یا قهوه‌ای معمول، به صورت توده‌ ها یا خال‌های صورتی یا قرمز ظاهر می شود، که این مسئله می تواند تشخیص سرطان پوست را در مراحل اولیه برای بیماران مبتلا به آلبینیسم دشوارتر کند. بدون معاینات دقیق و منظم پوست، ممکن است ملانوم تا زمانی که پیشرفته نشده باشد، تشخیص داده نشود.

آلبینیسم علاوه بر عوارض پوستی و چشمی می تواند چالش های اجتماعی، عاطفی و روانی نیز ایجاد نماید.

مشکلات بینایی می تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی فرد تأثیر بگذارد. علاوه بر این برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش مردم به افراد مبتلا به آلبینیسم می تواند تأثیر منفی بر آنها داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است مورد قلدری و یا تمسخر قرار گیرند، یا سوالات ناخواسته ای در مورد ظاهر، عینک یا ابزار کمک بصری خود بشنوند، که تجربه ناخوشایندی برای آنها است. آنها با اعضای خانواده یا گروه های قومی خود متفاوت هستند و از این رو ممکن است احساس غریبگی کنند، یا مانند افراد خارجی با آنها رفتار شود.

این تجربیات باعث انزوای اجتماعی، ضعف عزت نفس و استرس فرد، به خصوص در دوره کودکی و بلوغ می شود و چالش های روانی و اضطرابی برای آنها ایجاد می کند.

استفاده از اصطلاح “فرد مبتلا به آلبینیسم” برای جلوگیری از ایجاد تأثیر منفی بر سایر اصطلاحات ترجیح داده می شود.

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و ​​احتمال داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم در آینده کمک کند. مشاور می تواند آزمایش های ژنتیکی موجود را توضیح دهد.

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد ولی افراد مبتلا به این اختلال می توانند اقدامات لازم را برای محافظت از پوست و چشم خود انجام دهند.